توالی یابی کل اگزوم تکنیکی است که برای تعیین توالی تمام نواحی کدکننده پروتئین ژنوم، که به نام اگزوم نیز شناخته می شود، استفاده می شود. این تکنیک به محققان اجازه می دهد تا تغییرات ژنتیکی را که ممکن است با یک بیماری یا صفت خاص مرتبط باشد شناسایی کنند. ابزارهای مختلفی برای تجزیه و تحلیل داده ها برای تجزیه و اگزوم وجود دارد که هر کدام نقاط قوت و ضعف خود را دارند.

برخی از پرکاربردترین ابزارها عبارتند از:

Annvar: این یک ابزار محبوب برای حاشیه نویسی و عملکرد ورینت های ژنتیکی است. Annova را می توان برای حاشیه نویسی تغییرات در exome و مقایسه آنها با پایگاه های داده موجود برای شناسایی انواع بالقوه کاربردی استفاده کرد.

خط لوله تجزیه و تحلیل توالی Exome (ESAP): این خط لوله جامعی است که شامل ابزارهایی برای تراز خواندن، فراخوانی انواع، انواع فیلتر و تجزیه و تحلیل عملکردی است. ESAP بسیار قابل تنظیم است و می تواند برای طیف گسترده ای از وظایف تجزیه و تحلیل داده های توالی اگزوم استفاده شود.

VarSeq: این یک ابزار قدرتمند برای فیلتر کردن و حاشیه نویسی داده های توالی exome است. VarSeq را می توان برای شناسایی انواعی که معیارهای خاصی را برآورده می کنند، مانند آنهایی که پیش بینی می شود عملکردی دارند یا آنهایی که با یک بیماری خاص مرتبط هستند، استفاده شود.

GATK: جعبه ابزار تجزیه و تحلیل ژنوم (GATK) یک ابزار پرکاربرد برای تجزیه و تحلیل داده های توالی اگزوم است. GATK شامل طیف وسیعی از ابزارها برای تراز خواندن، فراخوانی انواع و انجام کنترل کیفیت است.

به طور کلی، بسیاری از ابزارهای تجزیه و تحلیل داده های مختلف برای تجزیه و تحلیل داده های توالی اگزوم وجود دارد. بهترین ابزار برای یک تحلیل خاص به الزامات خاص مطالعه، از جمله نوع و کیفیت داده ها و سؤالات تحقیقی که به آن پرداخته می شود، بستگی دارد.