ژنومیکس مقایسه ای یک حوزه هیجان انگیز از تحقیقات بیولوژیکی است که که در آن پژوهشگران با استفاده از انواع ابزارها، از جمله آنالیز های بر پایه کامپیوتر، توالی های کل ژنوم گونه های مختلف را با هم مقایسه می کند. با مقایسه دقیق ژنوم ارگانیسم های مختلف - از جمله ژنوم موجودات اعم از انسان به شامپانزه تا مخمر - محققان می توانند مناطق مشابه و متفاوت را بطور دقیق تعیین کنند. این اطلاعات به دانشمندان کمک کند تا درک بهتری از ساختار و عملکرد ژن های انسان و تهیه استراتژی های جدید برای مبارزه با بیماری های انسانی داشته باشند.

سالها مطالعات برروی ژنومیکس مقایسه ای به نتایج چشمگیری رسیده است. محققان به طور فزاینده ای از ژنومیکس مقایسه ای برای کشف حوزه های مختلفی از علوم زیستی و پزشکی، اعم از مطالعه توسعه و رفتار انسان تا بررسی متابولیسم و کشف استعداد ابتلا به بیماری استفاده می کنند این مطالعات در حال کشف مسیرها و ژن هایی جدید رفتاری، عصبی و رشد و نمو که در میان گونه ها به اشتراک گذاشته و یا مرتبط با گونه ها است. برخی از محققان از ژنومیکس مقایسه ای برای آشکار ساختن زیربنا و اساس ژنومی بیماری ها در حیوانات استفاده می کنند تا به بینش جدید در درمان بیماری در انسان برسند.

محققان  ژنوم صدها نفر از حیوانات و گیاهان را به طور کامل توالی یابی کرده اند بیش از 250 گونه های جانوری و 50 گونه از پرندگان، و به این لیست بطور مرتبط و روزانه اضافه می شود.

یک مطالعه نشان داد که حدود 60 درصد از ژن ها بین مگس میوه و انسان حفاظت شده است، به این معنی که به نظر می رسد دو ارگانیسم مجموعه ای از ژن ها را به اشتراک گذاشتن اند. دو سوم از ژن های انسان که در سرطان نقش داشته باشد مشابه آن در مگس میوه نیز وجود دارد.

تجزیه و تحلیل ژنومیکس مقایسه ای شش گونه مخمر دانشمندان را وادار کرد تا کاتولوگ اولیه تهیه شده از ژن ها مخمر را بازبینی کنند و در نتیجه این تجزیه تحلیل مجموعه ای جدید از عناصر عملکردی که نقش مهمی در تنظیم فعالیت ژنوم، نه تنها در در مخمر بلکه در بسیاری از گونه های دیگر بازی می کنند، را کشف کردند.

محققان که برروی تولید شیر مطالعه می کردند با نقشه برداری ژن های که باعث افزایش تولید شیر با چربی بالا در گاو می شوند ،باعث افزایش تولید شیر به میزان بالاتری و در نتیجه تاثیر چشمگیری در اقتصاد ایجاد کرده اند .این یکی از بسیاری از مطالعات با هدف افزایش تولید مواد غذایی است.

دانشمندان ژن ها که باعث افزایش ماهیچه سازی در گاو را کشف کردند. همچنین آنها همان ژن ها را در سگهای مسابقه پیدا کردند، و نتایج این یافته ها به مطالعاتی که برروی افزایش عملکرد انسانها صورت می گیرد نیز کمک می کند.

مقایسه ژنوم، نزدیک به 50 گونه پرنده یک شبکه ژنی مسئول آواز در پرندگان را اشکار ساخت که ممکن است این شبکه ژنی نقش مهمی در سخن گفتن و زبان انسان نیز داشته باشد. محققان همچنین شبکه های ژنی مسئول صفات مانند پر و منقار را نیز کشف کرده اند.

در مطالعات دیگر، محققان NHGRI برای درک بهتر از نحوه رشد و توسعه موجودات و برای رسیدن به این پاسخ که ژنها چگونه برروی شکل و اندازه بدن تأثیر می گذارد ژنوم سگ های با اندازه های مختلف را با هم مقایسه کرده اند. همچنین مطالعات انجام شده برروی سگ های مبتلا به مشکلات خواب، ژن ها و مسیرهای درگیر را اشکار و برای درمان مشکلات خواب، اهداف دارویی تازه ای را پیشنهاد کرده اند.

اینها چندین مثال از صد ها مثال کاربرد ژنومیکس مقایسه ای بود. نتایج مطالعه ژنومیکس مقایسه ای می تواند در مطالعات فیلوژنی و تکامل ، کشف ژن های درگیر در مسیر های مختلف بیوشیمیایی، در شناسایی ژن های عامل صفات منحصر به فرد در یک موجود، عامل ایجاد بیماری و... به کار برده شود.