ژنومیک و کلان داده در پزشکی

یکی از چالش های بزرگ و در عین حال فرصت های بزرگ در دهه ی پیش رو، تلفیق سنجش مولکولی و تحلیل داده های همراه آن، با پزشکی عمومی خواهد بود. البته این امر برای ژنتیک پزشکی و دیگر رشته های خاص، امر تازه ای نیست اما با آغاز تلاش های پزشکی و دسترسی به اطلاعات غنی حاصل از ژنومیکس، ترانسکریپتومیکس و متابولومیکس، مسایل پیچیده تری در یکپارچه سازی و بکارگیری آنها در برابر ما قرار خواهد گرفت. هم از نظر علمی و هم از نظر اجتماعی این امر جالبی است که یک موج بزرگ تکنولوژی دارد ما را به سمتی سوق می دهد که از تلاقی داده های مولکولی، تصویربرداری با قدرت تفکیک بالا و ابزارهای سنجش مداوم، کاربردهای پزشکی مفیدی را خلق کنیم.
صاحب نظران عموما مدتی است که بر این موضوعات تمرکز کرده اند و نیز برنامه ها و طرح هایی در بعضی کشور ها برای ایجاد، بهره برداری و تقویت این تغییرات ایجاد شده است. عبارات آینده نگرانه ای "پایان پزشکی" و انقلاب در پزشکی بالینی" شکل گرفته است و دولت ها، بنیادهای خیریه و شرکت های تجاری علاقمند به پیوستن به این روند هستند.
بسیار هیجان انگیز است !
همکاری های پژوهشی من با پزشکان چشمان مرا نسبت به چالش ها و فرصت های پزشکی بازتر کرده است.
 فکر می کنم ما باید به عقب برگردیم و نگاهی بیندازیم به اینکه چگونه تکنولوژی های مختلف، علم پزشکی را ارتقا بخشیدند و اینکه چگونه علم پزشکی تکنولوژی های نوین را در طی این سالها به خدمت گرفت. از نظر من مثال بهتری از دستگاه های  X-ray وجود ندارد.
✍تکنولوژی، پزشکی و مصرف کنندگان
این واقعیت که X-ray ها توانایی آشکارسازی بخش های داخلی بدن را دارند به صورت تصادفی در سال 1895 توسط Wilhelm Conrad Röntgen و در زمانی که همسر او تصادفا دست خود را بین رادیوم  و فیلم عکاسی قرار داد، کشف شد. رونتگن در حال تحلیل سیستماتیک این اشعه های جدید الکترومغناطیسی بود. تصویر نمادین استخوانها و حلقه ی ازدواج، نشان داد که او راه جدیدی برای عکسبرداری ازبافت زنده کشف کرده است و در آن لحظه ی تاریخی به نظر می رسد خود رونتگن فهمید که این امر می تواند در پزشکی به کار بیاید.
اما به دلایلی، بیش از 20 سال زمان نیاز بود تا از X-ray ها به طور گسترده در پزشکی استفاده شود. یک دلیل این بود که نیروی پیشروو برای تولیدکنندگان و خریداران ماشین های X-ray ، نیاز پزشکی نبود، بلکه جلب علاقه ی عمومی مردم و فروشندگان کالای پزشکی بود که اکثرا در آن زمان افراد ثروتمند و حساس به تکنولوژی بودند. نمایشگاه هایی در شمال شرق شروع کردند به خرید سالن های "نمایشگر استخوان" (bone portraiture) که دستگاه های عجیبی بودند که منبع پخش مداوم رادیوم داشتند و هم عکس و هم نمایش زنده ای از تصویر فلورسنتی را تهیه می کردند. چنین تصاویری در نیویورک دهه ی 1900 یک مد زودگذر بود. خانواده هایی بودند که با غرور عکس های اشعه ی ایکس از خود را در منازل شان نگه می داشتند تا موضوع صحبتی داشته باشند. تصور کنید که از ژنومیک و ژنوتایپینگ به عنوان کالایی برای فروش به مشتریان خود شیفته ی مدرن استفاده کنیم!
هم اشتیاق و هم تردید در محافل پزشکی وجود داشته است و البته عمدتا تردید!  X-ray ها استخوان را برای چشمان غیر مسلح قابل دیدن می کردند اما کار بیشتری در درمان از دستش بر نمی آید. قدرت تفکیک ان آنقدرها نبود که بتوان شکستگی های بسیار ریز و جدا نشده را تشخیص داد و یک شکستگی واضح هم که دیگر برای تشخیص نیاز به X ray نداشت! یک دکتر آلمانی در دهه ی 1890، سرخورده از ناتوانی و پیچیدگی تهیه ی یک ماشین X-ray برای کارش، اعلام کرد که استفاده ی گسترده از این تکنولوژی یک "خیال پردازی بیهوده" است. آشکار شدن اثرات مخرب تشعشع، مخصوصا در نمایشگرهای استخوان، بسیاری را در این عقیده استوارتر کرد که این تکنولوژی فقط یک حقه بازیست و در عرصه ی بالینی کاربردی ندارد.
اما قابلیت دیدن داخل بدن همچنان برای تعدادی از دانشمندان و متخصصان بالینی وسوسه انگیز باقی ماند و اینها کار بر روی این تکنولوژی را ادامه دادند. یک گروه از مخترعان پزشکی قابلیت آن در درمان سنگ کیسه ی صفرا را مشاهده کردند. سنگ های کیسه ی صفرا دردناک، خطرناک و صعب العلاج اند، اما با پیشرفت در بی حسی عمومی، جراحی به عنوان یک گزینه مطرح می شد. آن چیزی که داشت فراموش می شد، تبدیل شد به راهی برای تشخیص وجود سنگ کیسه صفرا بدون نیاز به جراحی در بیماران. برای کسانی که علاقمند به بکارگیری اشعه ی ایکس بودند این یک موفقیت تلقی می شد!


(تصویر دست آنا برتا رونتگن)

HAND

✍بحث دیگری در آن زمان در میان گروهی از پزشکان مطرح شده بود: که آیا جراحی برای درمان جابجایی مفصل ران در کودکان راه بهتری است یا جا انداختن مفصل با دست؟  دستکاری مفصل ران برای جا افتادن در حفره بدون جراحی و با استفاده از بی حسی به نظر می رسید که کافی باشد. البته این رویکرد سنتی بود و عموما توسط دستیاران غیر رسمی پزشکی انجام می شد و از سوی مراکز پزشکی حرفه ای مورد تمسخر واقع می شد. زمانی که اختلاف عمیق شد، گروه طرفدار روش های دستی که اتفاقا توسط یک جراح رهبری می شد! شروع کرد به گرفتن عکس های اشعه ی ایکس قبل و بعد از درمان تا نشان دهد که چگونه توسط درمان آنها مفصل به جایگاه درست خود منتقل می شود.
با متقاعد شدن موسسات پزشکی نسبت به فواید X-ray ها، تعداد بیشتری از پزشکان اقدام به خرید این ماشین ها کردند و مهندسان نیز شروع به ارتقای این تکنولوژی کردند که تا بتوانند استفاده از X-ray را بیش از آزمایشگاه های فیزیک، در مراکز بالینی گسترش دهند. هر دو این اعمال باعث بکارگیری گسترده تر آن در مراکز ارتوپدی و بعدها حتی در تشخیص بیماری سل شد.
استفاده از X-ray ها توسط اتفاقات تاریخی نیز بیشتر تسهیل شد. جنگ جهانی نیاز به تمام اقسام نوآوری های پزشکی را شدت بخشید و در سال 1915 ماری کوری و دخترش برای کمک به پزشکان به خدمت گرفته شدند تا بتوانند گلوله ها، ترکش ها و استخوان های شکسته را در بیماران شان در مرکز خدمات رادیولوژی صلیب سرخ ببینند.
ایکس ری، رادیولوژی و تصویربرداری تبدیل به ابزارهای ضروری در هر عمل پزشکی شده اند. هر متخصص بالینی باید دست کم بعضی از دانش های کاری را در رابطه با انواع مختلف تصاویر و ریسک های مختلف برای بیمار را بیاموزد. اینها کاربردهای عملی در بسیاری از رشته ها دارند. رشته هایی مانند نورولوژی طب داخلی و قلب و عروق. در رشته ی تصویربرداری پزشکی  متخصصان بالینی نخبه با همکاری فیزیکدان ها کار می کنند تا محدودیت های MRI، دستگاه های اشعه ایکس و فراصوت در انواع مختلف را برطرف کنند و گستره ی وسیعی از تکنولوژی ها را گرد آورده اند تا توانایی های ما برای دیدن جزئیات داخل بدن را افزایش دهند.
متخصصان بالینی خلاق که به توانایی های ژنومیکس و انالیز کلان داده باور دارند، از این داستان  X-ray ها درس های زیادی می توانند بیاموزند. ما نمی توانیم پیش بینی کنیم که سریعترین و اولین موفقیت ها کی از راه می رسند. شاید تشخیص بیماری های نادر یا درمان سرطان فرد محور یا شاید هم زیست شناسی بیماری های عفونی! اما این عدم قطعیت در مورد اینکه، کدام یک از مباحث زود بازده هستند، نباید دیدگاه بلند مدت ما را مبنی بر اینکه بالاخره یک روز تحلیل داده و ژنومیکس بخش جدایی ناپذیر پزشکی خواهد شد، تحت تاثیر قرار دهد. چه کسی می تواند پزشکی امروز را بدون تصویربرداری پزشکی تصور کند!! در بیست سال آینده آیا برای انسان ها پزشکی بدون ژنومیکس قابل تصور خواهد بود؟
دقیقا همانطور که  X-ray ها و تصویربرداری بالاخره برای کاربرد های بالینی و درمانی پذیرفته و بطور مدون استفاده شد، ژنومیکس و علم داده ها چنان ریشه خواهد دواند که نتوانید بیاد بیاورید که پزشکی قبل از آن چگونه بوده است!
رشته های جدید پزشکی مانند ژنومیکس پزشکی و بیوانفورماتیک پزشکی به درون ساختارهای پزشکی و درمان وارد خواهند شد. از هر پزشک بالینی انتظار خواهد رفت که پایه های این تکنیک را درک کند و متخصصان نیز باید دانش عمیقتری داشته باشند. جامعه مطمئنا با این نوع جدید اطلاعات راحت تر کنار خواهد امد و ابزار های شخصی پایشگر خانگی (self-monitoring) روش های جمع آوری اطلاعات فردی را تغییر خواهد داد و این افراد قبل از مراجعه به پزشک با انگیزه ی بیشتری به جستجو در اینترنت خواهند پرداخت. اما به همان نسبتی که اطلاعات بیشتری جمع آوری می شود، به افراد ماهر و هوشمندی که نمونه ها و موارد بسیاری را دیده باشند برای راهنمایی، اطلاع رسانی و درمان نیاز خواهیم داشت.
ژنومیکس و علم داده ها به پزشکان کمک خواهد کرد تا برای بیماران تصمیمات بهتری بگیرند. بسیاری از بیماری ها از یک بیماری مشکل و سخت، به یک بیماری معمولی با تشخیص و درمان ساده تبدیل خواهند شد. بعضی از بیماری ها نیز توسط این تکنولوژی ها تحت تاثیر قرار نمی گیرند. بسیاری از  اشکالات، بن بست ها و عدم قطعیت ها نیز برجای خواهند ماند. اما اگر ما از اختراعات و نواوری های گذشته درس بگیریم، استفاده از این تکنولوژی ها  آنقدر عادی خواهد شد که انگار وارد یک بخش عکسبرداری X-ray شده ایم و می خواهیم یک شکستگی را تشخیص دهیم.
(نمونه آگهی اولین مراکز خدمات تصویر برداری ایکس ری)

SZcj1D